Dos mais de 2 milhões de crianças nascidas anualmente no Brasil, apenas 7% passam pelo rastreamento precoce ampliado de doenças raras e graves. A triagem ampliada pode identificar até 52 doenças, contra apenas sete pelo tradicional teste do pezinho. No Dia Nacional da Triagem Neonatal, celebrado nesta quinta-feira (6), associações de pacientes e sociedades médicas preparam um manifesto para o Ministério da Saúde.
A triagem neonatal é considerada a forma mais eficaz de diagnosticar precocemente doenças genéticas, metabólicas e infecciosas. Em maio de 2021, a Lei 14.154 ampliou para mais de 50 o número de doenças detectadas pelo Sistema Único de Saúde (SUS), com a implementação gradual iniciada em maio de 2022.
O manifesto destaca que, três anos após a sanção da lei, os avanços na implementação da triagem neonatal ampliada são escassos. “Uma lentidão injustificável que compromete muitas vidas”, afirmam as associações. Enquanto crianças no Distrito Federal são testadas para mais de 60 enfermidades, na maioria dos estados, apenas sete doenças raras são rastreadas.
As entidades ressaltam a importância do diagnóstico precoce para melhorar a saúde e a qualidade de vida dos pacientes e reduzir custos ao sistema de saúde. Estados como Minas Gerais aumentaram o número de doenças testadas para 15, ainda longe das 52 previstas pela nova legislação.
O manifesto solicita ao governo federal:
Tornar a expansão do Programa de Triagem Neonatal uma prioridade, criando um grupo de trabalho para avaliar necessidades e obstáculos à implementação da lei;
Criar um processo de escuta ativa para que associações de pacientes possam acompanhar e contribuir com a implementação da lei;
Elaborar protocolos que padronizem a expansão do programa nos estados, evitando desigualdades de acesso.
O documento é assinado por entidades como Aliança Rara, Alianza Latinoamericana de AME, Associação Amiga dos Fenilcetonúrios do Brasil, e outras associações de doenças raras.